مقدمه: اسکیزوفرنی یک اختلال روانی است که یک درصد جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار می دهد. فاکتورهای محیطی و ژنتیکی در بروز اسکیزوفرنی موثرند. دو تا از ژن های شناخته شده دخیل در بروز این بیماری DRD2 و GSTM1 می باشند. روش بررسی: این مطالعه مورد-شاهدی، شامل 100 فرد مبتلا به اسکیزوفرنی مراجعه کننده به بیمارستان اعصاب و روان یزد بود. هم چنین 100 نفر که فاقد بیماری روان پزشکی شناخته شده ای بودند، به عنوان گروه کنترل انتخاب شدند. پس از استخراج DNA، با استفاده از تکنیک PCR-RFLP، پلی مورفیسم Ser311Cys و با استفاده از تکنیک Multiplex PCR، پلی مورفیسم حذفی ژن GSTM1 مورد بررسی قرار گرفت. پس از انجام آزمایش های مربوطه، و به دست آوردن نتایج: ، تجزیه و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار SPSS Inc., Chicago, IL; Version 16 صورت گرفت. در این بررسی از آزمون آماریChi-Square و رگرسیون لجستیک استفاده شد. نتایج: تجزیه و تحلیل داده ها نشان داد که توزیع فراوانی ژنوتیپ های پلی مورفیسم Ser311Cys بین بیماران و افراد سالم معنی دار نمی باشد (121/0P: ) هم چنین ارتباطی بین پلی مورفیسم حذفی ژن GSTM1 و بیماری اسکیزوفرنی وجود ندارد. به طور کلی توزیع فراوانی ژن حذفی بین بیماران و گروه کنترل معنی دار نبود (089/0p=) و این پلی مورفیسم به طور معنی داری با علائم ارتباط داشت. (012/0 p= ) نتیجه گیری: یافته های حاصل از این مطالعه نشان داد که پلی مورفیسم Ser311Cys و پلی مورفیسم حذفی ژن GSTM1 در بین بیماران مورد مطالعه شایع نبوده که در این خصوص نشان دهنده عدم تاثیرگذاری در جمعیت مورد مطالعه است. با این وجود چون جمعیت مورد مطالعه نماینده کل جمعیت ایرانی نمی باشد، نیازمند مطالعات وسیع تر در جمیت های بزرگ تر می باشد.

مقدمه: فنوباربیتال یک داروی ضد تشنج و خواب آور است که پلی مورفهای متعدد دارد. حلالیت ناچیز دارو در آب و مشخصات فیزیکوشیمیایی آن مطالعات مختلف روی پلی مورف های آنرا به همراه داشته است. شکل کریستال در خصوصیات فیزیکی قرص ها مانند سختی، شکنندگی، باز شدن و انحلال آنها موثر می باشد. سه نمونه قرص های ساخت داخل کشور با یک نمونه ساخت خارج از کشور و یک نمونه ساخته شده در آزمایشگاه مقایسه گردید.روش ها: فشارپذیری مطابق روش Wells، سختی قرص ها با سختی سنج Erweka، زمان بازشدن قرصها با دستگاه Erweka و انحلال با روش Paddle اندازه گیری شد.نتایج: مقدار فنوباربیتال در همه نمونه ها در محدوده قابل قبول بود ولی زمان از هم پاشیدن قرص نمونه خارجی بیشتر از نمونه های ساخت داخل و سختی و اختلافات وزنی قرصهای نمونه داخلی کمتر از نمونه خارجی بود.بحث: سخت نبودن نمونه قرصهای ساخت داخل، به علت نداشتن ماده به هم چسباننده، مناسب می باشد ولی به طور کلی پلی مورفهای III در مقایسه با پلی مورفهای I و II به علت فشارپذیری خوب، قرصهای سخت تری را ارایه می دهد. در ضمن روند انحلال تمام قرصها دو مرحله ای و سرعت انحلال نمونه ها متفاوت ولی قابل قبول بود.

مقدمه: ژن CXCL5 که به بیان دیگر پپتید فعال کننده نوتروفیل از منشا سلول های اپیتلیال (Epithelial cell-derived neutrophil-activating peptide,ENA-78) نامیده می شود؛ کموکینی است که در بروز بیماری های قلبی-عروقی و برخی دیگر از بیماری ها نقش دارد. ما قبلا توالی کامل ژن CXCL5 را اسکن کرده و پلی مورفیسم -156G/C (rs352046) را در منطقه پروموتور این ژن گزارش کرده ایم. هدف از این مطالعه تعیین وجود و یا عدم وجود ارتباط بین این پلی مورفیسم و بیماری دیابت یا عوارض ماکرووسکولار آن در مقایسه با جمعیت کنترل سالم ایرانی می باشد.روش ها: در این مطالعه230 نفر از افراد دیابتی ساکن شهر رفسنجان وارد طرح شده و به عنوان گروه شاهد، 102 نفر از افراد سالم ساکن همان منطقه انتخاب شدند.یافته ها: در این مطالعه افراد دیابتی در مقایسه با گروه شاهد فراوانی بیشتری از نظر ژنوتیپ CC یا GC نشان دادند (CG+CC vs. GG P=0.004, OR= 2.17, 95%CI; 1.27-3.80). همچنین فراوانی آلل C به طور قابل ملاحظه ای در بیماران دیابتی بیشتر از گروه شاهد به دست آمده است.(p=0.01 OR 1.72 95%CI; 1.07-2.86) .در این مطالعه ارتباط خاصی بین این پلی مورفیسم و عوارض ماکروواسکولار دیابت یافت نشد.نتیجه گیری: یافته های این مطالعه، نشان دهنده نقش CXCL5 در پاتوژنز دیابت هستند. سازوکار این دخالت باید مورد بررسی بیشتر قرار گیرد. همچنین تکرار این مطالعه در جمعیت با حجم نمونه بالا جهت تایید این یافته ها پیشنهاد می گردد

زمینه: ناباروری به معنی ناتوانی در باروری بعد از یکسال آمیزش محافظت نشده است. بخش بزرگی از جمعیت مردان نابارور موفق به باردار کردن زن خود به دلیل آزواسپرمی (فقدان اسپرم) یا الیگواسپرمی (میزان اسپرم کم) نمی شوند. ناباروری در مردان ممکن است در اثر استروژن و مشتقات آن، عفونت ها، فلزات سنگین، سیگار کشیدن، گونه های فعال اکسیژن، آنتی بادی ضد اسپرم ایجاد شود. Fas یک عضو از خانواده TNFR (گیرنده فاکتور نکروز توموری) است که درسطح سلول های مختلف بیان می شود. ژن Fas در فرایند آپاپتوزیس نقش دارد. هدف از این تحقیق بررسی اثر پلی مورفیسم ژن Fas بر ناباروری مردان در جمعیت شمال ایران است. روش کار: در این مطالعه از 132 مرد نابارور و 102 فرد سالم استفاده شد. DNA از نمونه های خون استخراج شد و سپس بررسی ژنوتیپ ها توسط روش RFLP-PCR صورت گرفت. آنالیز آماری توسط MedCalcانجام شد. یافته ها: فراوانی ژنوتیپ GG/ AG/ AA در گروه بیمار به ترتیب برابر 81/31 درصد و 54/54 درصد و 63/13 درصد و در نمونه های کنترل به ترتیب برابر 09/45 درصد و 05/47 و 84/7 درصد بود. نتیجه گیری: مطالعه انجام شده ارتباط معنی داری بین پلی مورفیسم ژن G/A670-Fas و ناباروری ایدیوپاتیک مردان نشان نمی دهد (07/0P=). مطالعات دیگری با تعداد بیشتری از بیماران جهت نشان دادن نقش پلی مورفیسم ژن Fas مورد نیاز است.

مقدمه: از نظر بالینی وقوع بیش از دو سقط مکرر پیش از هفته بیستم نسبت به آخرین قاعدگی، سقط مکرر تعریف می گردد. عوامل گوناگونی هم چون مشکلات هورمونی، ژنتیکی و عوامل محیطی در این نوع ناباروری دخیل می باشند. هدف از این مطالعه تشخیص ارتباط بین سقط مکرر در زنان و پلی مورفیسم در ژن HOXA10(rs267601473)است. روش بررسی: در مطالعه مورد-شاهدی حاضر، پلی مورفیسم rs26760147در 70 زن نابارور و 100 فرد سالم توسط روشPCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. سپس داده های حاصل توسط نرم افزار آماری SPSS Inc., Chicago, IL; version 18 تجزیه و تحلیل گردید و آزمون آماری کای دو و رگرسیون لجستیک انجام پذیرفت. سطح معنی داری کمتراز 05/0 در نظر گرفته شد. نتایج: نتایج: این بررسی نشان دهنده وجود ارتباط معنی داری ما بین پلی مورفیسم rs267601473 و سقط مکرر مشاهده شد (0001/0 P=، 368/0-056/0: 95%، 143 /0: OR). ارتباط معناداری بین آلل T و ابتلا به سقط مکرر وجود داشت (0001/0 P=، 4/0-11/0: 95%، 2 /0: OR). نتیجه گیری: نتایج: این بررسی نشان دهنده وجود ارتباط معنی داری بین پلی مورفیسمrs267601473، ژن HOXA10و سقط مکرر در جمعیت مورد بررسی بود.

سابقه و هدف: بر اساس مطالعه های گذشته، میان پلی مورفیسم های TMPRSS6 گزارش شده مرتبط با آنمی فقر آهن، rs855791 بیشترین ارتباط را با سطح هموگلوبین و شدت بیماری دارد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط rs855791 با آنمی فقر آهن در سنندج بود. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی مربوط به بهار سال 1394، فراوانی پلی مورفیسم rs855791 TMPRSS6 در 40 بیمار مبتلا به کم خونی فقر آهن و80 فرد سالم با انتخاب تصادفی و بدون محدودیت سن و جنس توسط روش PCR-RFLP بررسی شد. سپس ارتباط rs855791و سطح هموگلوبین، فریتین و MCV در افراد بیمار و سالم با نرم افزار آماری 19 SPSS مطالعه گردید. یافته ها: فراوانی CC، CT و TT در بین 40 بیمار و 80 فرد سالم به ترتیب 15، 5/37، 5/47 و 75/33، 5/42 و 75/23 درصد بود. لذا رابطه معناداری بین ژنوتیپ TT و ابتلا به بیماری وجود داشت (010/0 =p). هم چنین بین فراوانی CC و عدم ابتلا به بیماری رابطه معناداری مشاهده شد (035/0 p=، 34/0 OR=). فراوانی بیشتر CT در گروه کنترل نسبت به بیمار، نشان دهنده احتمال ابتلای کمتر افرادی با ژنوتیپ CT است. نتایج ارتباط معناداری بین پایین بودن Hb، MCV، Ferritin و ژنوتیپ را نشان داد، به طوری که افراد دارای ژنوتیپ TT دارای Hb، MCV وFerritin پایین تر نسبت به افراد دارای ژنوتیپ CC و TC بودند. نتیجه گیری: پلی مورفیسم rs855791 TMPRSS6 در بیماران مورد بررسی مبتلا به کم خونی فقرآهن در شهر سنندج موثر بود.

زمینه و هدف: اینترفرون گاما و اینترفرون گاما رسپتور (IFNg⁄IFNgR) مهم ترین ژنهای مرتبط با سل هستند که نقش مهمی در بروز این بیماری در افراد مستعد دارند. هدف از پژوهش حاضر بررسی پلی مورفیسم ژن گیرنده اینترفرون گامای شماره یک (-56C/T) در افراد مبتلا به سل می باشد.روش بررسی: در یک مطالعه مورد-شاهدی، 62 بیمار مبتلا به سل و 74 فرد سالم انتخاب شدند. استخراج DNA ژنومیک از خون محیطی با استفاده از کیت شرکت Roche (آلمان) و تعیین ژنوتیپ با روش PCR-RFLP انجام شد. آنالیز وابستگی ژنوتیپ ها و آلل ها با بیماری در مقایسه با گروه کنترل، با استفاده از آزمون مربع کای و رگرسیون لجستیک دو طرفه توسط نرم افزار SPSS نسخه 18 محاسبه شد.یافته ها: نتایج حاصل از بررسی فراوانی ژنوتیپی و آللی بیانگر آن بود که فراوانی ژنوتیپ TT در بیماران مبتلا به سل و افراد سالم به ترتیب 43.5 درصد و 17.5 درصد بوده است که با استفاده از آماره رگرسیون لجستیک 0.148=نسبت شانس و  P=0.006به دست آمد که بیانگر اختلاف معنی داری بین گروه مورد و شاهد می باشد. هم چنین فراوانی آلل T در بیماران مبتلا به سل 62.09 درصد بوده است که با استفاده از آماره رگرسیون لجستیک 0.418=نسبت شانس و P=0.028، به دست آمد که این نتایج نیز بیانگر ارتباط معنی داری بین گروه مورد و شاهد می باشد.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان می دهد که پلی مورفیسم ناحیه پروموتر ژن IFNgR در موقعیت 56C/T- در بیماران مبتلا به سل فراوانی بیشتری دارد بنابراین می تواند در استعداد ابتلا بیماری سل نقش موثری داشته باشد.